State University of Campinas, Brazil


Research Abstract


Casos Clínicos Simulados para Complementação do Estudo das Aberrações Cromossômicas
Simulated Clinical Cases for Complementing the Study of Chromosomal Aberrations


Masuki, FKM1; Hackel, C1.; Norato, DYJ1,2 and Sabbatini, RME1,2
1 Departamento de Genética Médica, Faculdade de Ciências Médicas e 2 Núcleo de Informática Biomédica
Universidade Estadual de Campinas, Campinas/SP, Brasil
1 Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences and 2 Center for Biomedical Informatics,
State University of Campinas, Campinas/SP, Brazil


In Portuguese:

Os autores apresentam uma coleção de casos clínicos simulados desenvolvidos com o auxilio  do sistema de autoria MEDTEST, para microcomputadores da linha IBM-PC. O conjunto de  casos inclui pacientes com as aberrações cromossômicas mais freqüentes na pratica medica, com o objetivo de serem utilizados em exercícios para fixação da aprendizagem por alunos de graduação na área de saúde. Deste modo, procurou-se elaborar casos típicos, evitando-se as exceções, com ênfase no quadro clinico, diagnostico diferencial, solicitação de exames complementares, coleta e interpretação dos resultados. Também constam dos casos as decisões quanto à conduta em relação à criança, a orientação familiar e o aconselhamento genético. Foram elaborados seis casos, compreendendo as síndromes de Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter e do sitio frágil do cromossomo X. Os casos serão testados por alunos de graduação do curso medico, tendo sido avaliados por dois residentes em genética clinica e considerados de fácil entendimento.

In English:

The authors present a collection of simulated clinical cases developed with the help of the MEDTEST authoring system for microcomputers of the IBM-PC line. The number of cases includes patients with the most frequent chromosomal aberrations in medical practice, in order to be used in exercises for fixing learning by graduate students in health care. Thus, we sought to develop typical cases, avoiding the exceptions, with emphasis on the clinical picture, differential diagnosis, diagnostic test ordering, collection and interpretation of results. Also we listed cases which concern decisions regarding the conduct in relation to the child, family counseling and genetic counseling. Six cases were developed, including the syndromes of Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter and fragile sites on chromosome X. The cases will be tested by undergraduate medical course and were evaluated beforehand by two residents in clinical genetics and considered easy to understand.

I Simpósio de Aplicações da Informática na Biologia. Anais de Resumos, p. 30 Campinas, Brasil: Núcleo de Informática Biomédica da Universidade Estadual de Campinas, Agosto de 1993.

I Symposium of Informatics Applications in Biology. Annals of Abstracts, p. 30. Campinas, Brazil: Center for Biomedical Informatics of the State University of Campinas, August 1993.

Apoio do Fundo  de Apoio ao Ensino e Pesquisa da  UNICAMP (FAEP). 

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Last Updated:  July 21, 2012

renato@sabbatini.com